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HLA facultativo Moncloa Madrid, Espana en una citacion enamorando

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?Soy compatible con mi pareja? Short del «matching» genetico

Por Dra. Veronica Martinez Vidal Ginecologia

Nuestra referencia genetica esta codificada en cromosomas. Contamos con 46 cromosomas, cada Algunos de los cuales contiene miles sobre fragmentos de referencia o indicaciones las denominamos «genes». Nuestros padres nos aportan una copia de cada uno de aquellos genes, de semejante modo que tenemos alrededores sobre unos 25.000 genes.

Cuando se produce la alteracion, por diversas causas, en la referencia genetica puede tener como efecto la aparicion sobre la https://datingmentor.org/es/flirthookup-review/ enfermedad. Tenemos enfermedades de herencia dominante, que se manifiestan si alguna de las copias de el gen esta alterada. Otras son de herencia recesiva, es decir, que solo producen afectacion En Caso De Que se heredan las dos copias alteradas (la de el padre asi­ como la sobre la madre).

Se estima que existen mas de 6.000 enfermedades causadas por la mutacion genetica hereditaria. Alguno sobre cada 300 recien nacidos padecera la alteracion genetica, estando la causa del 20% de las muertes neonatales.

Aproximadamente cada uno de nosotros somos portadores sobre unas 15 mutaciones recesivas. La generalidad nunca somos conscientes sobre ello porque no existe una leyenda familiar de indisposicion, o no existe sintomatologia al tratarse de una enfermedad recesiva. Lo cual quiere decir que un individuo padezca la enfermedad deberia heredar el gen sobre los dos progenitores, lo cual supone un 25% sobre probabilidades en el caso sobre que sean portadores del gen.

«En certeza no Existen parejas compatibles o incompatibles sino con gran o menor peligro sobre infundir la indisposicion genetica a su descendencia»

El 80% sobre las padres sobre ninos con enfermedades geneticas desconocian que eran portadores. Para ilustrarlo con cifras, en el caso sobre la fibrosis quistica (la enfermedad genetica mas prevalente en la raza caucasica, con la proporcion sobre 1 a 25 ), se estima que podrian transcurrir 175 anos entre el primer caso de la clan y la aparicion de alguno nuevo (Dagan Wells, ESHRE 2018).

?Existe muchas forma sobre advertir esta transmision?

Lo que Hoy En Dia se puede elaborar seri­a identificar a las parejas sobre riesgo, donde los dos miembros sean portadores de estas mismas mutaciones geneticas asi­ como que puedan tener un vi?stago con esa indisposicion. Esto es lo que se denomina “test de compatibilidad genetica con la pareja”. Realmente nunca Existen parejas compatibles o incompatibles sino con mayor o inferior peligro sobre transmitir una enfermedad genetica a su descendencia.

Para reconocer este riesgo se desempenar un estudio hereditario de un panel de enfermedades geneticas recesivas. Se desempenar como consecuencia de la sola muestra de crimen o saliva. Conforme la etnia, el panel esta adaptado a la prevalencia sobre enfermedades en ese grupo. Existen test que permiten indagar un cantidad variable sobre enfermedades. La discrepancia de un test a otro es el nivel y tecnologi­a sobre deteccion.

Kumar et al. (ASRM 2014), concluyeron en 1479 parejas estudiadas para 220 enfermedades geneticas que un 30% de las pacientes eran portadores sobre una enfermedad severa y no ha transpirado un 1.9% estaban en asentado riesgo por ser los dos portadores de el similar gen.

?Quien se puede beneficiar del estudio?

Todo pareja con afan reproductivo, parejas sobre de mi?s grande riesgo genetico o en los casos de solicitar a donacion de gametos puesto que, sobre esta maneras, se aumentan las discernimiento de opcion Con El Fin De la seleccion.

Seri­a trascendente recalcar que estos test tambien tienen sus limitaciones en la deteccion (aunque son bajas) y no se estudian absolutamente la totalidad de las enfermedades geneticas probables; sin embargo son una instrumento eficaz de reconocer y no ha transpirado poder reducir el riesgo hereditario.

En todo caso, de un conveniente asesoramiento e individualizacion la propuesta seri­a ir a la informe medica. En la Unidad de Reproduccion Moncloa podremos solucionar todas tus dudas.

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